Une nouvelle cause d’hypocalcémie décrite pour la première fois

23/11/2021 Par Pr Philippe Chanson
Endocrinologie-Métabolisme
La PTH médie son action sur l’os, le rein et le tube digestif via un récepteur, le récepteur de la PTH de type 1 (PTH1R). Les hypocalcémies dépendantes de la PTH peuvent être dues à une hypoparathyroïdie par déficit en PTH ou à une résistance à la PTH (pseudohypoparathyroïdie), généralement en rapport avec des mutations inactivatrices de la sous-unité alpha de la protéine G de transduction.

Ces résistances sont des affections congénitales se révélant tôt dans l’enfance. L’équipe du NIH, à Bethesda (USA), décrit dans un article récent paru dans le Nex England Journal of Medicine, deux cas (chez un homme de 70 ans et chez une femme de 39 ans) de résistance acquise à la PTH résultant du développement d'auto-anticorps circulants dirigés contre le PTH1R. Les calcémies étaient abaissées dans les deux cas et s’accompagnaient d’une concentration de PTH très élevée, alors que celle de 25OH vitamine D était normale et celle de 1-25diOH vitamine D effondrée. Ces anticorps bloquent la liaison et la signalisation de la PTH. Les deux cas étaient associés à d'autres manifestations auto-immunes et un cas était associé à une glomérulonéphrite membraneuse atypique. Les tests de liaison et de signalisation in vitro ont identifié la présence d'auto-anticorps de type IgG bloquant PTH1R, qui n'étaient pas présents dans les échantillons de sérum de patients atteints d'autres troubles rénaux ou auto-immuns. Une nouvelle cause d’hypocalcémie est donc décrite pour la première fois dont il reste maintenant à connaître plus précisément la fréquence.

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