Sa présentation clinique est variable, pouvant inclure une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse. "Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement, entraînant le décès. Le dépistage à la naissance contribuera à réduire l'errance diagnostique et le retard à la mise en place d'un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation [...] et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères", selon la HAS.
Le déficit en VLCAD pourrait donc s’ajouter prochainement aux 13 maladies déjà recherchées en post-natal, à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard.
En revanche, l’autorité sanitaire ne recommande pas l’extension du dépistage néonatal à trois autres maladies, la Citrullinémie de type 1, l’Acidurie propionique et l’Acidurie méthylmalonique, du fait d’un manque de données suffisantes.
Une cinquième maladie - le déficit en ornithine transcarbamylase - n'a pas été évaluée en "l'absence de marqueur biologique spécifique permettant de l'identifier" par la technologie de spectrométrie de masse en tandem.
Ces recommandations pourront être actualisées en fonction de l'évolution des connaissances scientifiques, de la disponibilité de marqueurs fiables et d'un bénéfice individuel démontré pour l'enfant dépisté, a précisé la HAS.
Elle a recommandé aussi qu'une première information sur le dépistage à la naissance soit donnée aux parents lors des consultations du troisième trimestre de grossesse. Et elle a insisté sur "la nécessité de fournir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur tout le territoire".
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