Dépistage : trois nouvelles maladies détectées à la naissance

Le 1er septembre, le dépistage néonatal a été élargi à trois nouvelles maladies : les déficits immunitaires combinés sévères (Dics), l’amyotrophie spinale infantile (SMA), et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Cela fait suite à une recommandation de la Haute Autorité de santé (HAS). "C’est une étape majeure pour prévenir les handicaps, sauver des vies et offrir un avenir aux enfants concernés. Cette mobilisation collective a un objectif clair : garantir à chaque enfant les meilleures chances de dépistage, de diagnostic et de prise en charge, dans les plus brefs délais", souligne Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, dans un communiqué.

Cette mesure est liée à l’existence d’un traitement qui, lorsqu’il est précoce, transforme la vie des jeunes patients. Ainsi, pour les Dics, une greffe de moelle osseuse peut être réalisée dans les deux premiers mois de vie du patient. Pour la SMA, de nouvelles thérapies géniques et médicamenteuses ont vu le jour et permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie. Et pour le VLCAD, la mise en place d’une alimentation adaptée dès la naissance est un facteur majeur d’amélioration. 

Au total, 16 pathologies peuvent faire l’objet d’un dépistage à la naissance. Ouvert à tous et gratuit, il s’effectue à la maternité via un prélèvement de quelques gouttes de sang sur papier buvard.

Pour accompagner cette évolution, une campagne de communication a été lancée, ciblant les familles (affiches, vidéos, documents d’information). L'AFM-Téléthon a ainsi salué fin août une "avancée majeure pour les familles", rappelant qu'elle faisait suite à une expérimentation réussie ces dernières années dans le Grand-Est et en Nouvelle-Aquitaine.

Les associations estiment toutefois que le dépistage pourrait aller encore plus loin en France. Celle-ci a été longtemps en avance en la matière – depuis 50 ans, 40 000 enfants ont pu être pris en charge grâce au dépistage - mais est désormais moins ambitieuse que d'autres pays, comme l'Italie qui dépiste une quarantaine de maladies à la naissance.