L’Académie veut améliorer le dépistage précoce de l’hémochromatose et sa prise en charge

  En effet, cette maladie génétique qui entraine une surcharge en fer liée à un défaut en hepcidine, et qui est présente chez plus de 6 sujets dits « caucasiens » sur 1000, se révèle généralement à l’âge adulte. Elle est source d’une morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et d’une mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque) importantes. Le diagnostic précoce est donc fondamental. Il est simple et non invasif, à condition d’y penser, basé sur la clinique, la biologie (élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine et de la ferritine), présence de la mutation C282Y en double exemplaire), et l’imagerie (« IRM-fer »). Ce diagnostic précoce est d’autant plus important que l’hémochromatose bénéficie d’un traitement simple et efficace - les saignées -, en attendant de nouvelles options thérapeutiques représentées par la supplémentation en hepcidine. Cependant, « en raison d’une valorisation financière insuffisante de l’acte de saignée, l’offre de soins s’est considérablement réduite ces dernières années avec des délais d’attente entraînant une perte de chances pour un grand nombre de malades », alerte d’Académie de médecine. « Cette évolution est d’autant plus regrettable que l’hémochromatose bénéficie d’une reconnaissance institutionnelle par le biais d’un centre national de référence travaillant en lien étroit avec plusieurs centres de compétence. Elle bénéficie aussi d’un fort soutien associatif ».

L’Académie recommande donc de « revaloriser de manière urgente l’acte de saignée, traitement encore tout à fait actuel, afin de permettre un accès aux soins qui n’est plus aujourd’hui assuré de manière satisfaisante dans notre pays ». Elle insiste sur la nécessité d’améliorer le repérage de la maladie en améliorant les connaissances des personnels de santé, en formation et en exercice, sur l’hémochromatose de manière, et « en développant un vrai maillage national pour la réalisation des enquêtes familiales, et en engageant une stratégie de dépistage de population, à partir de l’âge adulte jeune, basé sur des tests sanguins simples comme la combinaison du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritinémie ».