Malformations vasculaires cutanées : la génétique change la donne

Les malformations vasculaires sont des anomalies congénitales complexes liées à un défaut de l’angiogénèse, qui se présentent sous la forme de "taches" rouges, gonflements bleutés ou lésion infiltrante, visibles dès la naissance. Elles concernent 0,3 à 0,4% de la population. Elles sont souvent confondues avec d’autres tumeurs vasculaires, en particulier les hémangiomes infantiles.

15/10/2025 Par Dre Marielle Ammouche

Dermatologie

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La Société française de Dermatologie (SFD) alerte, au travers d’un communiqué publié le 13 octobre, sur la nécessité de les identifier précisément et précocement. "Ces malformations ne disparaissent pas avec le temps. Elles peuvent s’aggraver et devenir douloureuses, d’où l’importance d’un suivi médical spécialisé dès le plus jeune âge", explique ainsi la Pre Anne Dompmartin, dermatologue au CHU de Caen. Ces malformations peuvent, en effet entrainer douleurs, saignements, ou encore difficultés esthétiques ou fonctionnelles.

Cette prise en charge précoce est d’autant plus importante que de nouveaux traitements issus des progrès de la génétique arrivent. Iles élargissent ceux actuels, essentiellement locaux (sclérothérapie, embolisation, chirurgie), mais qui étaient parfois insuffisants ou inefficaces du fait de la profondeur des lésions. Et les récidives étaient fréquentes.

Des traitements ciblés

Mais depuis quelques années, les progrès génétiques ont changé la donne. "Des mutations tissulaires similaires à celles retrouvées dans certaines tumeurs ont été identifiées au sein des malformations vasculaires, sans pour autant impliquer de caractère cancéreux", détaille la SFD. Des traitements ciblés issus de l’oncologie sont ainsi en cours d’expérimentation, comme le sirolimus, l’alpelisib ou le trametinib, qui ciblent diverses voies intracellulaires impliquées dans la croissance vasculaire (PIK3/mTOR, RAS/MAPK). Les résultats sont "encourageants, notamment chez les patients souffrant de formes sévères ou résistantes aux traitements classiques". "Ces approches ne guérissent pas encore, mais elles permettent de réduire les symptômes et d’améliorer la qualité de vie", précise le Pr Dompmartin.

Dans ce contexte, le diagnostic précoce est fondamental. Et il repose, en particulier, dorénavant sur la biopsie et l’analyse génétique de la malformation. La SFD insiste donc sur la nécessaire "collaboration interdisciplinaire étroite" entre dermatologues, radiologues, chirurgiens, pédiatres et généticiens. "Une consultation dans un centre expert est fortement recommandée."

La SFD appelle aussi à une meilleure information du public, mais aussi des professionnels de santé et des enseignants "pour améliorer le repérage et le parcours de soins".